Инфоурок Другое ПрезентацииГомоцистинурия

Гомоцистинурия

Скачать материал
Скачать материал "Гомоцистинурия"

Получите профессию

Методист-разработчик онлайн-курсов

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Методические разработки к Вашему уроку:

Получите новую специальность за 2 месяца

Специалист в области обращения с отходами

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • Гомоцистинурия

    1 слайд

    Гомоцистинурия

  • - наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обн...

    2 слайд

    - наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.
    Гомоцистинурия

  • Название	  -       Дефектный фермент
 Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синт...

    3 слайд

    Название - Дефектный фермент
    Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза
    Гомоцистинурия II-
    N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза
    Гомоцистинурия III- Низкая активность N5-метилентетрагидрофолят:
    Гомоцистинурия IV - гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина.
    Этиология

  • Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему време...

    4 слайд

    Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.

  • Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в  обмене метионина.  Гомоци...

    5 слайд

    Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионин бета-синтазой (cystathionine beta-synthase; EC 4.2.1.23 ). Недостаточность данного фермента сопровождается нарушением содержания метионина, гомоцистина, цистатионина и отклонением в протекании ряда сопряженных реакций обмена, что приводит к поражению соединительной ткани и головного мозга ( Mudd S.H.,1983 ; Mudd S.H.,1985 ).

    Субъединица цистатионин бета-синтазы состоит из 551 аминокислотного остатка с молекулярным весом 63 k-Da. Энзим цистатионин бета-синтаза представляет собой тетрамер, cвязывающий два субстрата (гомоцистеин и серин) и три дополнительных лиганда (коэнзим пиродоксаль 5'-фосфат, аллостерический активатор S-аденозилметионин и гем).
    Биохимия патологии

  •  витамин B6 -чувствительная 
 витамин B6-нечувствительнаяКлассификация

    6 слайд

    витамин B6 -чувствительная
    витамин B6-нечувствительная
    Классификация

  • Клиника

    7 слайд

    Клиника

  • Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраж...

    8 слайд

    Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение.

    Отмечают позднее закрытие родничка, искривление конечностей, ребенок раздражителен, плаксив, у него нарушается сон, а дефицит массы тела нарастает.

  • Такие дети при рождении выглядят здоровыми.

       Диагноз устанавливают в в...

    9 слайд

    Такие дети при рождении выглядят здоровыми.

    Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто. Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки (горящие скулы) и эритематозная пятнистость конечностей. Часто прогрессирует умственная отсталость, однако у некоторых больных интеллект не нарушен. Около 10-15% больных страдают от судорог.
    Следующим осложнением этого заболевания является тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте.

  • умственная отсталость
нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипо...

    10 слайд

    умственная отсталость
    нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам, вегетативным расстройствам
    катаракта, глаукома
    Характерен марфаноподобный синдром — арахнодактилия, длинные конечности, костно-суставные нарушения (кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, склонность к переломам и анкилозированию суставов, остеопороз), подвывих хрусталика, миопия.

  • Больные обычно светловолосые, голубоглазые
Могут отмечаться телеангиэктазии,...

    11 слайд

    Больные обычно светловолосые, голубоглазые
    Могут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых дуг, нередко тромбозы вен, артерий среднего калибра
    В веществе мозга определяются очаги некроза и глиоза, иногда спонгиозная дегенерация. В определенных случаях находят жировое перерождение печени.

  • 12 слайд

  • 13 слайд

  • гомоцистин в моче
пробу с нитропрусидом
бумажная хроматография аминокислот
о...

    14 слайд

    гомоцистин в моче
    пробу с нитропрусидом
    бумажная хроматография аминокислот
    определяют содержание аминокислот в плазме
    Диагностическими тестами могут служить также отсутствие повышения содержания неорганического фосфата в моче при нагрузке метионином и его нормальное повышение при нагрузке цистином.
    Диагностика

  • от синдрома Марфана
последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций
родов...

    15 слайд

    от синдрома Марфана
    последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций
    родовой травмы
    других нарушений объема аминокислот.
    Гомоцистинурию следует дифференцировать

  • Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению б...

    16 слайд

    Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов.

    Количество метионина в лечебном питании составляет 29—45 мг на 1 кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или снижением) из рациона продуктов животного происхождения.

    К специальным продуктам относятся так называемые желатиновые конфеты, содержащие смесь аминокислот, безбелковый хлеб, сахароза, декстрин-мальтоза.

    Лечение

  • Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис,...

    17 слайд


    Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис, чечевица, арахисовое и кукурузное масла, картофель, другие овощи и фрукты.

    Продукты с высоким содержанием метионина: творог, сыр, яйцо куриное, мясо говяжье, мясо кролика, мясо куриное, сельдь, треска, печень говяжья, почки говяжьи, соя, горох, мука пшеничная.

    Продукты с низким содержанием метионина: молоко коровье, козье, женское, рис, морковь, свекла, картофель, горошек зеленый свежий и консервированный, помидоры, бананы, апельсины, мандарины

Получите профессию

Бухгалтер

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

6 625 823 материала в базе

Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

  • Скачать материал
    • 14.08.2020 1023
    • PPTX 1.9 мбайт
    • 15 скачиваний
    • Оцените материал:
  • Настоящий материал опубликован пользователем Николаева Людмила Анатольевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

    Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

    Удалить материал
  • Автор материала

    Николаева Людмила Анатольевна
    Николаева Людмила Анатольевна
    • На сайте: 3 года и 3 месяца
    • Подписчики: 0
    • Всего просмотров: 103212
    • Всего материалов: 223

Ваша скидка на курсы

40%
Скидка для нового слушателя. Войдите на сайт, чтобы применить скидку к любому курсу
Курсы со скидкой

Курс профессиональной переподготовки

Экскурсовод

Экскурсовод (гид)

500/1000 ч.

Подать заявку О курсе

Курс профессиональной переподготовки

Организация деятельности библиотекаря в профессиональном образовании

Библиотекарь

300/600 ч.

от 7900 руб. от 3950 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 282 человека из 66 регионов

Курс профессиональной переподготовки

Библиотечно-библиографические и информационные знания в педагогическом процессе

Педагог-библиотекарь

300/600 ч.

от 7900 руб. от 3950 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 458 человек из 66 регионов

Курс профессиональной переподготовки

Руководство электронной службой архивов, библиотек и информационно-библиотечных центров

Начальник отдела (заведующий отделом) архива

600 ч.

9840 руб. 5900 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Управление и стратегическое развитие высшего образования

5 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Реклама для роста бизнеса: эффективные стратегии и инструменты

6 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 33 человека из 18 регионов

Мини-курс

Формирование социальной ответственности и гармоничного развития личности учеников на уроках

4 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе