Инфоурок Другое ПрезентацииПрезентация на тему Фенилкетонурия

Презентация на тему Фенилкетонурия

Скачать материал
Скачать материал "Презентация на тему Фенилкетонурия"

Получите профессию

Методист-разработчик онлайн-курсов

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Методические разработки к Вашему уроку:

Получите новую специальность за 2 месяца

Теолог

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • ФенилкетонурияФКУ
 финилпировиноградная  олигофрения
 болезнь Фёллинга

    1 слайд

    Фенилкетонурия

    ФКУ
    финилпировиноградная
    олигофрения
    болезнь Фёллинга

  • ФенилкетонурияНаследственное заболевание обмена одной из важных  аминокислот...

    2 слайд

    Фенилкетонурия

    Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

  • Местоположение гена в хромосоме (локус):12 q 22 – 24, 2
        4 р  15,3

    3 слайд

    Местоположение гена в хромосоме (локус):
    12 q 22 – 24, 2
    4 р 15,3

  • Этиология и патогенез:

    4 слайд

    Этиология и патогенез:

  • Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами
 -...

    5 слайд

    Физические признаки:
    - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами
    - часто отмечаются экзема, дерматиты
    - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
    - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
    - у большинства рано зарастает большой родничок


  • Психопатологически отмечается:Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% -...

    6 слайд

    Психопатологически отмечается:
    Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)
    Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
    - понимание речи
    - звукопроизношение

  • Неврологическая симптоматика:Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тон...

    7 слайд

    Неврологическая симптоматика:
    Эпилептиформные припадки
    Нарушение мышечного тонуса
    Плохая координация движений
    Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

  • Расстройства поведения:Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправля...

    8 слайд

    Расстройства поведения:
    Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
    или
    Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

  • Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга
 - дефекты миелинеза...

    9 слайд

    Патологоанатомически обнаруживается:
    - малая масса мозга
    - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
    - депигментация черной субстанции

  • Обследование детей:Все новорожденные обследуются по специальным программам ск...

    10 слайд

    Обследование детей:
    Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют:
    1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
    2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
    В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.

  • Наследственность:    Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют с...

    11 слайд

    Наследственность:

    Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
    Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

  • Диетотерапия:Исключить:
     мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр...

    12 слайд

    Диетотерапия:

    Исключить:
    мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.

    Меню для детей составляется из:
    фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

  • MD мил ФКУ-0»   Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, пред...

    13 слайд


    MD мил ФКУ-0»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

  • «MD мил ФКУ-1»Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предна...

    14 слайд

    «MD мил ФКУ-1»


    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

  • «MD мил ФКУ-2»     Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, пр...

    15 слайд

    «MD мил ФКУ-2»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

  • «MD мил ФКУ-3»    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, пре...

    16 слайд

    «MD мил ФКУ-3»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

  • При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка...

    17 слайд

    При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

    в 92% случаев - умственная отсталость

    в 73% случаев - микроцефалия

    в 12% случаев - врождённые пороки сердца

    в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

  • Профилактика фенилкетонурии:1. Большое значение имеет специальное наблюдение...

    18 слайд

    Профилактика фенилкетонурии:

    1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
    2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
    3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

  • Работу выполнили:Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Б...

    19 слайд

    Работу выполнили:

    Панкратова В.С.
    Сухарева М.В.
    Сионская Н.В.
    Зубанова Н.А.
    Богачева А.Н.
    Чилипалова И.С
    Киселева М.Е.
    Святохо И.А.
    Белькова Я.В.
    Петрова Н.Л.

  • Используемая литература:Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
«Краткая меди...

    20 слайд

    Используемая литература:
    Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
    «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.
    Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980.
    А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003
    Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003
    http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/
    http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml

Получите профессию

Няня

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

6 624 754 материала в базе

Скачать материал

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

  • Скачать материал
    • 02.04.2020 7548
    • PPTX 590.4 кбайт
    • 214 скачиваний
    • Рейтинг: 1 из 5
    • Оцените материал:
  • Настоящий материал опубликован пользователем Ворожищева Елена Егоровна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

    Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

    Удалить материал
  • Автор материала

    Ворожищева Елена Егоровна
    Ворожищева Елена Егоровна
    • На сайте: 3 года и 3 месяца
    • Подписчики: 0
    • Всего просмотров: 71644
    • Всего материалов: 202

Ваша скидка на курсы

40%
Скидка для нового слушателя. Войдите на сайт, чтобы применить скидку к любому курсу
Курсы со скидкой

Курс профессиональной переподготовки

Фитнес-тренер

Фитнес-тренер

500/1000 ч.

Подать заявку О курсе

Курс повышения квалификации

Специалист в области охраны труда

72/180 ч.

от 1750 руб. от 1050 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 40 человек из 19 регионов

Курс профессиональной переподготовки

Организация деятельности библиотекаря в профессиональном образовании

Библиотекарь

300/600 ч.

от 7900 руб. от 3950 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 282 человека из 66 регионов

Курс профессиональной переподготовки

Руководство электронной службой архивов, библиотек и информационно-библиотечных центров

Начальник отдела (заведующий отделом) архива

600 ч.

9840 руб. 5900 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Возрастные кризисы

4 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 26 человек из 18 регионов

Мини-курс

Психология развития и воспитания детей: особенности и подходы

10 ч.

1180 руб. 590 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Архитектурное творчество для подростков (обучение детей от 12 лет и старше)

6 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе